Igenomix 台灣艾捷隆的部落格

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) 是非侵入性產前檢測，也稱為 非侵入性胎兒染色體基因檢測 。

很多檢測公司都會自己為這項檢測命名，比如說台灣艾捷隆就命名為 NACE (Non-Invasive Analysis for Chromosomal Examination)，非侵入性產前染色體檢測。

NACE 檢測主要是觀察染色體是否有正常的兩條，如果出現了三條，就稱為 Trisomy，希臘語中 3 的意思；
相反地，當染色體只有一條時，稱為 Monosomy，希臘語中 1 的意思。

一般異常狀況下，其他編號的染色體幾乎無法存活，也就是大家說的大自然會有「自然淘汰」的現象，所以沒有必要特別檢測。

但是 13、18 和 21 號與ＸＹ染色體卻很有可能在染色體異常的狀況下一樣被生出來，這就是為什麼 NACE 檢測主要觀察這幾號染色體的原因了。

因此，NACE檢測的染色體疾病為：

唐氏症(第21號染色體三體症)

艾德華氏症(第18號染色體三體症)
 

巴陶氏症(第13號染色體三體症)

這三種疾病約佔胎兒染色體疾病的 70%。

很多人會以為 NACE檢測是專門針對唐氏症的，有些媒體文章會用「只要抽血就能檢測寶寶是否有唐氏症！」這樣的方式來介紹NIPT，不過唐氏症檢測只是三個疾病之一。

那麼，為什麼只觀察13、18和21號染色體比較容易在異常情形下存活呢？

人類共有46條染色體，其中有44條常染色體和2條性染色體，我們從父母方個別得到了22條常染色體和一條性染色體。

我們為常染色體從1號到22號進行成對編號，性染色體以X和Y命名。

染色體的編號是用大小順序排列的，越大的編號越前面 (但有例外，21號染色體比22號小)。

但是染色體的大小與基因的數量、及重要性，並不是正比喔！

21號染色體，是包含基因數量最少，同時也是型態最小的染色體，有337個基因。

第二小的染色體是22號，它的大小接近21號，但包含了701個基因。

18號染色體所包含的基因是第二少的，有400個，接下來是13號的496個。

換句話說，因為13、18和21號染色體所需的基因較少，相對的存活機率較大。

其他染色體因為必要的基因較多，因此較難存活。

因此，我們選擇13、18和21號染色體作為檢測目標，已篩檢出寶寶的這三號染色體是否健康。