Igenomix 台灣艾捷隆的部落格

遺傳遵循著所謂的「孟德爾定律」。

還記得孟德爾定律嗎？ 它也就是豌豆雜交實驗，這是台灣學校都會有的一門遺傳學課。

假設某人有罕見遺傳病的基因，但該基因是隱性的（如上圖藍底白點點），我們稱之為帶因者。

帶因者不會罹患這種遺傳病，他會是健康的（帶有膚色膚色的小人）。但是，如果帶因者的伴侶也碰巧有相同遺傳病的基因該怎麼辦呢？

伴侶也會是沒有遺傳病的健康人，但他們有 25% 的機率會生下帶有遺傳病的孩子（全藍色小人）。

這些機率都只是一種可能性，也有可能這對父母生了四個孩子都沒有遺傳病，幸運的話甚至是生了十個都是健康的孩子。
但在另一方面，有可能只生第一個孩子，就得到了 25% 機率中的遺傳疾病。

父母、兄弟姐妹和親戚都沒有遺傳病，但卻生下了有遺傳病的寶寶，這就表示您實際上有該遺傳病的基因，因為是隱性的所以並沒有發病，加上伴侶也有相同遺傳病的基因，孩子又同時從父母遺傳了這個基因，所以就罹患了遺傳病。

怎麼保護寶寶不要患有家族遺傳疾病？

許多基因遺傳疾病，表面不一定會顯現症狀；透過婚前健康檢查，就可以及早找出基因缺陷，結合家族病史資料，篩檢遺傳疾病發生的機率。如果未來打算懷孕，也能提早制定孕前計畫，以確保孕育出健康的下一代。

另外，在 Igenomix 台灣艾捷隆的檢測中，有一個叫做 CGT 的檢測 - 特定基因帶有者檢測，其檢測內容包括國際上專業婦科和遺傳學協會建議的所有突變的篩檢。

​常見的疾病如：

囊狀纖維化症 ( Cystic Fibrosis )

脊髓性肌肉萎縮症 (Spinal Muscular atrophy)

體染色體隱性胎兒型多囊性腎臟病 (Autosomal recessive polycystic kidney disease)

鐮刀型紅血球疾病 (Sickle-cell anemia)

X染色體脆折症 (Fragile-X syndrome)

地中海貧血 (Beta thalassemia)